Terminologia

Czym jest polimorfizm genetyczny?

Ludzkie DNA składa się z około 3 miliardów par zasad nukleotydów (sekwencji oznaczonych G, C, T i A). W całym genomie ludzkim jest 10 milionów miejsc, gdzie profil DNA różni się tylko jednym nukleotydem (na przykład niektórzy mają nukleotyd C zamiast nukleotydu T w obrębie jednego genu).

Takie miejsca, w których mogą wystąpić następujące zmiany, odgrywają ważną rolę w odzwierciedleniu różnic określonych cech naszego organizmu, jego funkcji, zapotrzebowaniu organizmu na składniki odżywcze i innych procesów metabolicznych. Miejsca, w których dochodzi do pojedynczych zmian nukleotydów nazywane są polimorfizmami genetycznymi lub SNIP-ami.

Analizowanie tych polimorfizmów jest bardzo ważne dla określenia konkretnych potrzeb danej osoby, do określenia optymalnego odżywiania, do określenia odpowiednich dawek leków, a także do określenia podatności na choroby.

Czym jest DNA?

DNA jest cząsteczką, którą można znaleźć w niemal wszystkich komórkach każdego żywego organizmu. DNA jest nośnikiem informacji biologicznej w organizmach – określa cechy fenotypowe organizmu oraz to jak będzie funkcjonował.

DNA składa się z czterech zasad zwanych nukleotydami: guaniny, adeniny, cytozyny i tyminy (G-C i A-T). Nukleotydy są połączone wiązaniami chemicznymi, tworząc nić DNA.  Tak utworzony kod tworzy unikalne sekwencje, które zawierają informacje na temat struktury i funkcjonowania wszystkich organizmów.

Czym jest gen?

Gen jest specyficzną sekwencją nukleotydów ułożonych odpowiednio w nici DNA. Powstała sekwencja zawiera informacje o określonej jednostce funkcjonalnej (określonym enzymie). Sekwencja nukleotydów (w postaci zasad G, C, T i A) określa dokładnie jaki to będzie enzym oraz jak będzie działał. Na przykład w odniesieniu do enzymu odpowiedzialnego za metabolizm kofeiny, osoby ze specyficzną sekwencją nukleotydów będą metabolizowały kofeinę szybciej niż w nieco innej sekwencji nukleotydów w odniesieniu do innych osób, których układ omawianych zasad będzie się nieco różnił.

Czy wszyscy mamy te same geny?

Obserwując ludzi, możemy zauważyć zjawisko zwane zmiennością genetyczną. Ludzie różnią się od siebie barwą oczu i włosów, wysokością, pigmentem skóry i innymi cechami fenotypowymi. Istnieją również różnice, które nie są widoczne (np. grupa krwi, cechy psychologiczne i inne). Różnice te wynikają z bardzo różnic w określonych genach.

W pewnym genie jedna osoba może mieć sekwencję nukleotydów GGCCTTTCCGG, podczas gdy w tym samym genie ktoś może mieć sekwencję nukletydów GGCCTGTCCGG. Nazywamy te geny polimorficznymi (wykazują różnice w wariantach, większe lub mniejsze różnice w sekwencji nukleotydów). Każdy z nas posiada te same geny, ale nie jesteśmy całkowicie identyczni. Te drobne różnice w ustawieniu nukleotydów są istotne dla określenia wyglądu danej osoby, podatności na choroby i innych cech.

 Czym jest genom?

Genom jest zbiorem wszystkich genów w organizmie. Ludzki genom składa się z około 25.000 genów.

Czym jest chromosom?

Chromosom jest bardzo długą cząsteczką DNA. Każdy organizm posiada chromosomy o różnej wielkości, a także chromosomy w różnej liczbie. Większość komórek w naszym ciele zawiera 23 pary chromosomów.

Wszystkie komórki (z wyjątkiem komórek jajowych i plemników) organizmu danego gatunku eukariotycnzego zawierają zawsze taką samą charakterystyczną liczbę chromosomów. Chromosomy można pogrupować w pary ze względu na podobny kształt. Dwa podobne składniki pary określa się mianem homologicznych względem siebie. Nikt nie wie dlaczego ludzie mają 46 chromosomów (23 pary). Różne gatunki mają różne liczby chromosomów, ale nie jest to związane z ich wielkością i złożonością. Psy na przykład mają 78 par chromosomów, tygrysy 38, a niektóre paprocie 1262.

Czym jest SNP (SNIP)?

SNP (polimorfizm pojedynczego nukleotydu) to segment DNA na chromosomach homologicznych, który różni się sekwencją nukleotydową. Różnice te polegają na wymianie pojedynczej pary nukleotydów.  Istnieje około 10 milionów SNP-ów w obrębie 3 miliardów nukleotydów ludzkiego genomu. Kombinacje tych par określają różnice między ludźmi.

Czym jest mutacja?

Mutacja jest losową zmianą w sekwencji nukleotydów. Mutacje mogą być spowodowane błędami w czasie podziału komórki, albo ekspozycją na czynniki uszkadzające DNA w środowisku naturalnym (światło ultrafioletowe, promieniowanie jonizujące, chemiczne mutageny, wirusy i inne źródła). Konsekwencje mutacji mogą być pozytywne (organizm może uzyskać cechę, która jest korzystna w konkretnym środowisku) lub negatywne (organizm może stracić specyficzną funkcję i osłabia się). Wiele mutacji może być neutralna (nie mają ani pozytywnych, ani negatywnych skutków).

Czym jest wariancja genetyczna?

Wariancja genetyczna jest zmiennością w genomie. Termin ten odnosi się zwykle do tych wariancji genetycznych, które występują w więcej niż 1% w populacji.

Czym jest nauka o żywieniu lub bromatologia?

Nauka o żywieniu lub bromatologia zajmuje się składnikami pokarmowymi oraz prawidłowym odżywianiem organizmu. Bada również zwyczaje żywieniowe oraz potrzeby organizmu w zależności, płci, wieku i innych cech w celu ustalenia optymalnego sposobu odżywiania, a tym samym utrzymania zdrowia i dobrego samopoczucia.

Czym jest składnik pokarmowy?

Składnikiem odżywczym nazywamy substancję chemiczną, której organizm potrzebuje do podtrzymania podstawowych procesów życiowych. Składniki pokarmowe są niezbędne dla wzrostu i regeneracji uszkodzonych tkanek, a także są niezbędne w regulacji procesów fizjologicznych. Niektóre z tych składników są produkowane w organizmie, inne muszą być dostarczane z pożywieniem.

Czym jest nutrigenetyka?

Nutrigenetyka jest nauką badającą związek między ludzkim genomem a żywieniem. Nutrigenetyka jest dziedziną genetyki, która zajmuje się badaniami wpływu zmienności genetycznych na metabolizm składników pokarmowych. Wiedza za zakresu nutrigenetyki określa jak określony polimorfizm będzie wpływać na przyswajanie poszczególnych składników pokarmowych. Korzystając z wiedzy jaką umożliwia nam nutrigenetyka, możemy osiągnąć optymalne odżywianie i zaspokoić indywidualne zapotrzebowanie każdego z nas.

Czym są makroskładniki?

Makroelementy to składniki pokarmowe potrzebne organizmowi ludzkiemu w dużych ilościach. Ta kategoria obejmuje węglowodany, białka i tłuszcze.

Czym są mikroskładniki?

Mikroelementy to składniki pokarmowe, których organizm potrzebuje w małych ilościach. Obejmują one wszystkie witaminy i minerały.

 

Ciekawostki

Jeśli zacząłbyś dziś recytować całą sekwencję nukleotydów A, C, T, G, które budują Twoje DNA i wypowiadał 100 słów na minutę, zajęłoby to 57 lat zanim dotarłbyś do końca (bez przerwy!).

Jeśli nasze nici DNA byłyby rozciągnięte w linii, 46 chromosomów składających się na ludzki genom, nici te miałyby prawie dwa metry.

Jeśli całkowite DNA jednej osoby zostałoby położone w linii prostej, to rozciągnęłoby się do około kilku milionów kilometrów.

 

 

Mity i prawdy

Mit: “Większość ludzi nie ma mutacji genetycznych, więc analizy są bezcelowe”.

Prawda: Każda osoba posiada w swoim genomie jakieś mutacje. Ważne jest, aby dowiedzieć się jakiej sfery funkcjonowania naszego organizmu te mutacje dotyczą i co one oznaczają. Są mutacje, które w ogóle nie mają znaczenia, są również takie które dotyczą różnic w fenotypie, zachowaniu, które nadają charakterystyczne właściwości fizyczne, chemiczne i behawioralne. Warto dowiedzieć się gdzie i jakie różnice w genotypie nastąpiły. Jest to właściwy sposób, aby ustalić zindywidualizowane czynniki działania, które mogą wpłynąć korzystnie na zdrowie człowieka.

Mit: “Badanie krwi jest wymagane do przeprowadzenia analiz genetycznych”.

Prawda: Analiza genetyczna może być wykonywana przy użyciu DNA pochodzącego z dowolnej ludzkiej komórki (krwi, śliny, włosów). LifeGenetics analizuje DNA pochodzące ze śliny (tj. błony śluzowej jamy ustnej), ponieważ jest to metoda pobierania próbek do analiz laboratoryjnych przyjazna dla użytkownika, pozwalająca jednocześnie na rzetelną analizę.

Mit: “Jeśli będę jadł tłuste jedzenie, będę gruby”.

Fakt: Jest to tylko częściowo prawdziwe, jako że produkty tłuszczowe mają wysoką wartość kaloryczną. Niektórzy ludzie mają pewien wariant genetyczny, który wpływa na metabolizm tłuszczów w sposób pozwalający im na redukcję masy ciała. Usługi LifeGenetics również umożliwiają określenie takiego wariantu.

Mit: „Jedz codziennie jedno jabłko i lekarza widuj rzadko”.

Prawda: Jabłka są jednymi z najbardziej intensywnie opryskiwanych owoców, dlatego ich skóra zawiera dużą ilość pestycydów. Jeśli je obierzemy, tracimy wiele witamin i innych cennych substancji, które znajdują się tuż pod skórą. Poszczególne środki ochrony roślin mają różny wpływ na ludzi. Usługi LifeGenetics umożliwiają identyfikację wariancji związanych z detoksykacją pestycydów.

 

Our website uses cookies. By continuing to browse the site, you are agreeing to our use of cookies.
×